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0在一次无意生病中发现肝功能异常高出一倍，当时以为是药物引起的就没在意，过了两三个月复查发现越来越高了，我们当时就前往省儿童医院进一步检查，最后确诊肝豆，罕见病三个字遥远又害怕，网上各种搜，各种查看，越搜心越慌，整天以泪洗面，不想接受这个事实，我们又前往北京，也没看出个所以然来，连吃的最基本的葡萄糖酸锌也没推荐，让我们买艾尔锌自己去算计量给小孩吃，我一看一毫升里面才含锌3毫克，我们需要每天50毫克，那得共 6 张
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2这个试验在招募受试者，想问问有人了解这个吗？这个基因治疗有什么副作用呢？
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5大家都从哪里买青霉胺，我买不到100粒得了😭😭😭#肝豆状核变性#
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1小宝准备要上幼儿园了，2023年2月3号入园体检发现孩子谷草和谷丙数值异常非常多，2月4号元宵节也不顾其他立马赶到省儿童医院，挂急诊！急诊医生看了体检报告，立马安排了复查肝，肾功能、血常规，核磁共振……一大堆检查，急诊医生看了复查的肝功能结果和铜蓝蛋白的结果后立马安排入院，第二天安排留尿做24小时尿铜，主任医生说很可能是肝豆状核变性，安排输夜降转酶，同时让到外面药店买南岛葡萄糖酸锌片，中2，晚3。晚上根本睡不着不共 6 张
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42我今年16岁高一，一年前出现了流口水、不自觉张嘴、头后仰的情况。父母一直在带我看病都没找出真正的病因，直到今年11月才确诊。在华西第四医院神经内科住院输了3个疗程的排铜水感觉症状还严重了，医生叫出院了说回家吃药治疗现在刚开始青霉胺一天三次，一次一片说一个星期一点点慢慢加。还有一些治疗神经症状的药。被误诊了一年症状加重了好多，7月份出现了吞咽困难，口水多，走路姿势前倾，脖子歪不自主张口。医生说都是肌张力增高
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15时隔一年多，再次开帖子跟大家分享下我家孩子首次排铜的过程。 孩子是22年8月（四周8）确诊的，基因报告一直推迟到10月才出来，8月铜蓝蛋白结果出来很低，同时我们外送24小时尿铜结果是64.9，郡里各位热心的家长告诉我，我家孩子不用等基因，已经临床确诊了。当时的心情就不说了，我们接受了这个结果，没有等基因报告，出院就开始停了保肝药，只吃葡萄糖酸锌片，先从3粒开始吃，基本是饭前一小时吃，半年时间锌慢慢加到了70mg。这半年期
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0#肝豆宝宝#在一次无意生病中发现肝功能异常高出一倍，当时以为是药物引起的就没在意，过了两三个月复查发现越来越高了，我们当时就前往省儿童医院进一步检查，最后确诊肝豆，罕见病三个字遥远又害怕，网上各种搜，各种查看，越搜心越慌，整天以泪洗面，不想接受这个事实，我们又前往北京，也没看出个所以然来，连吃的最基本的葡萄糖酸锌也没推荐，让我们买艾尔锌自己去算计量给小孩吃，我一看一毫升里面才含锌3毫克，我们需要每天50共 5 张
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2我得肝豆病30年了，吃了20年青霉胺，今年在一个我家这的病友介绍在别人手里买了四个疗程排铜水，刚点完确实有效果，现在过了一个月了，比以前还严重了，现在就是肌张力高，比以前还高，有的人说有恢复过程，有和我一样的情况的吗，我现在该怎么办
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1杨旭教授千古！铜娃娃永远怀念您！#肝豆状核变性科普与健康宣教工程##湘雅二附院#
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6分享贴子
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73Pqyyy
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肝豆状核变性，之前十多年一直吃青霉胺和锌，这次去医院复查，医生换成让吃二巯丁二酸，家里还有之前买的十多瓶青霉胺片，在信宜药房买的，请问各位病友知不知道可以退货吗？或者有人需要买这个药吗我这边转，有支付订单和购药小票。#青霉胺##肝豆状核变性##二巯丁二酸# -
0在2023年七月份的时候一件意想不到的事发生在了我们家，我家小孩因转氨酶高确诊了肝豆状核变性病，这是一种罕见病。当时是在徐州市儿童医院做了一个小手术发现转氨酶高，那时候我们都已经出院半个多月了，医院又给我打电话话我家小孩转氨酶高，那时候是高一百多，我就问医生是什么原因引起的，医生就说也有可能是药物引起的让我们过一个月后在查查看，后来一个月后去查还是高我们就去了市儿童医院医生让我们住院治疗，当时就办理了
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0#肝豆状核变性#转氨酶异常#幼儿园入园体检# 去年9月份宝宝上幼儿园体检发现转氨酶偏高，当时没有太在意，只是觉得可能是因为最近的饮食和休息不太规律导致的，过了两个多月因为生病发烧去医院验血发现转氨酶依然还是偏高，于是我们带着宝宝去了湖南省儿童医院做了一系列相关检查包括铜兰蛋白，24小时尿铜，基因检测，最终确诊肝豆病，听到这个消息真的是晴天霹雳整个人都奔溃了，然后就是疯狂的开始查找各种疾病相关的资料，越看越奔
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0“肝豆状核变性，也称 Wilson 病，是最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。是位于人体第13号染色体上的致病基因ATP7B突变，产生铜在体内各脏器尤其在肝脏与脑内缓慢进行性沉积，致使体内的铜过量，导致铜毒性对受累脏器：肝、脑、肾等组织损伤，最常见的是肝脏和神经系统损害。因此，主要治疗措施包括限制饮食中铜的摄入（忌口）、阻碍铜在肠道内的吸收（锌）以及使用络合剂排铜（青霉胺，二巯丁二酸胶
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5星辰
璐璐
2023-08
肝豆可以考编或者考公吗 体检能过吗 -
0我是一位16年猴宝宝的妈妈，2021年的时候，孩子要去上幼儿园，做入园体检，发现一些指标异常，医生建议去大医院复查一下，当时一家人也没多想，就去了当地最好的医院。过去抽血化验基因检测做了一系列检查，住院不到一礼拜花了一万多，告诉我们应该是肝豆状核变性，我们知道的时候完全没有听说过这个病，医生描述的很吓人，说大一点了要做肝脏移植，要上百万，听了以后觉得天都塌了。我们开始了给孩子严格控制饮食，我去打印店打了厚
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4哪个医院治疗这个病比较好？
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3手抖有2年了，今天查了铜蓝蛋白偏低，但肝功能正常，现在有些害怕了
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86本人女19岁，右手抖动一年多了，角膜无kf环，铜蓝蛋白偏低，医生昨天让做脑部CT和脑电图，这两个有必要吗，还要做什么检查吗
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02023注定是不平凡的一年，孩子幼升小体检时发现转氨酶异常高，医生要求去复查，然后就带着孩子去复查，做了很多项目也没有问题，唯一有问题的就是转氨酶异常高。医院就开了降转氨酶的药让孩子吃一个星期看看转氨酶降没降下来，，就这样吃了一个星期的药去复查转氨酶还是一样的高，后面就觉得是当地的医疗条件有限，就又拉着孩子去别的医院看了，就这样反反复复的去了高几个医院，一项项的检查除了抽血化验还是抽血化验，一抽就是好
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02023注定是不平凡的一年，孩子幼儿园体检发现转氨酶异常高，医生只是喊要去复查，复查做了一堆检查发现孩子肝损伤，医生就开了一点保肝药吃观察一个星期，就这样吃了一个星期保肝药去复查转氨酶还是一样的高，后面就怀疑当地医疗条件是不是不行，就这样求医路就开始了，我们拿着所有在本地检查的结果去了四川泸州医学院检查，去了之后那边的医生说住院检查方便一点就这样第一次住院开始了，每天就是保肝做一堆的检查，所有该检查的
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0小宝准备要上幼儿园了，2023年2月3号入园体检发现孩子谷草和谷丙数值异常非常多，2月4号元宵节也不顾其他立马赶到省儿童医院，挂急诊！急诊医生看了体检报告，立马安排了复查肝，肾功能、血常规，又查了铜蓝蛋白，心肌酶，血氨，EBV一DNA，单纯疱疹，ANA，B超，心电图，核磁共振……一大堆检查，急诊医生看了复查的肝功能结果和铜蓝蛋白的结果后立马安排入院，第二天安排留尿做24小时尿铜，主任医生说很可能是肝豆状核变性，安排输夜降转
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7一年前出现手抖，查了铜蓝蛋白稍微偏低，眼科无kf环，无家族史。 前几天又复查铜蓝蛋白（209,220-258）还间隔桃
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17我近两年发现手微颤，从小到大紧张时说话声音也会颤抖，上个月去医院做了一系列检查，脑扫描，心电间隔桃
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46铜蓝蛋白偏低只有0.17是肝豆的几率有多大？目前肝功能异常丙氨酸170多，其他的转氨酶都轻度偏高，查了各种肝炎都没有，只有轻度脂肪肝，然后就是肝区隐痛，肝胆都查了，没发现什么，血常规有个单核细胞偏高，尿常规正常。吃了保肝药两个星期了，转氨酶没有降，感觉现在自己的手有点轻微的抖间隔桃
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35好怕，今年开始有了抽搐，手抖无力的症状，还伴有下肢腿无力，去医院检查，铜蓝蛋白偏低，怀疑自己是肝豆间隔桃
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28男，26，手抖了两年多，最近一年症状非常明显了，拿筷子久一点就抖得非常明显，特别容易紧张，一紧张抖得很厉害。 去医院查出铜蓝蛋白偏低0.15(正常0.2~0.6)，但无K-F环，肝肾都正常，不是甲亢，MRI也正常，然后医生说尿铜之类的他们做不了。 当前工作很忙压力很大，已经请了很多次假去做相关检查，想问我这个情况还有必要花费时间精力进一步去检查吗？我都不知道哪些医院能做尿铜。间隔桃
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0怎样治疗？ 1.治疗原则 （1）早期治疗； （2）终生治疗，除非做了肝移植手术； （3）选择适当的治疗方案。 2.驱铜及阻止铜吸收的药物 主要有两大类药物。 一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠，二巯丁二酸等。 二是阻止肠道对外源性铜的吸收的药物，如锌剂、四巯钼酸盐等。 3.对症治疗 （1）有神经症状者可选用苯海索、氯硝西泮等；无效者可试用局部A型肉毒毒素。精神症状明显者可服用抗精神病药
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02016年的冬天，我家孩子（球球）出生了，一家人沉浸在幸福快乐中，这是我的第一个孩子，出生很健康，全母乳喂养，按时体检。在孩子1岁多的时候发现有小儿疝气，医生说孩子太小，等两三岁的时候建议再做手术。2019年的时候，已经怀上二胎的我，想着在生二胎前给大宝把疝气手术做了，因为孩子也两岁多了，5月份的时候在我们当地医院办理了住院手续，手术前做了一系列的检查，结果发现肝功能转氨酶异常高，医生告知不能进行手术，要查明
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0时间很快，从2022年2月我女儿确诊肝豆状核变性到现在也有两年半了，从最开始的迷茫、痛苦、不知所措到现在的平静、坦然接受，中间经历了很多。我女儿出生于2017年，从小健康、活泼、外向，我从来没想过罕见病这件事会发生在我孩子身上。2020年，在幼儿园入学体检中发现孩子转氨酶高，因为当时孩子正在感冒吃药，所以以为是感冒药引起的，随后又去医院进行了复检，做了彩超等项目，发现除了转氨酶高外并没有别的异常，大夫也说不用太在
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0我儿子从发现转氨酶高到确诊，耽误了两年的时间，孩子活蹦乱跳的，我也就根本没在乎这个指标不正常！ 直到在北京儿研所检测铜蓝蛋白0.03，24小时尿铜163，当时医生说可能肝豆状核变性，当时脑袋都是蒙的，根本不相信孩子会得这个病，直到基因检测结果出来，我的仅存一点幻想破灭了！本就是单亲妈妈的我，当时天都塌了，哭的一塌糊涂，儿子安慰我说妈妈没事，我这不好好的吗，看着乐观的儿子，我选择了坚强面对，我倒下了孩子怎么办，
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0第一次听说肝豆病是在2023年2月，那时我正处于和老公确认恋爱关系的前夕，老公很诚恳地说他生病了，是肝豆状核变性。 活了26年，我对于此病闻所未闻。于是我开始查百度，百度里的文章提到“肝豆病人没有几年的寿命”，“活不过30岁”等等，我确实是被吓到了，接连好几天我都很不安。 直到有一天我在小红书看到了东哥发的文章，幸运的加入了肝豆宝宝群（肆肆肆壹玖柒叁伍伍），对于这个病知之甚少的我们开始在群文章里学习，从刚进群时
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0肝豆跟正常人无异，除了要吃药，能吃能跑能跳 刚开始发现肝豆，那个紧张，能吃不能吃少吃的，那是控制的叫一个苛刻，只差天天吃干饭配白开水了，头脑都发麻了。后来看了群里的，我就没怎么控制了，除了五大类，爱吃就吃，只要不过量都给吃，不就是铜么，吃个锌日常抑制下，过多就吃个青霉胺排排，只要不让它沉积，日常监测下，一切都好说。看那肝都恢复的都差不多了，再排排，期待(*^o^*) #肝豆#
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0一位肝豆病人家属的经历 确诊: 2023年6月，妻子跟我吐槽，她学生说她写的字越来越丑了，而且她自述说话也越来越吃力。周末我便带她去市人民医院做全面检查，结果:肝部高回声并见弥漫性损伤、脑核磁显示异常信号影、铜蓝蛋白0.13g/L，眼部KF环，确诊肝豆病。 治疗: 随后医生给出治疗建议:每天服用2粒青霉胺+锌剂，每月复查一次。但是我妻子服用青霉胺后出现了严重的过敏反应，身上长满了荨麻疹。去医院开了抗过敏药后荨麻疹褪去，停用抗过敏
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0大家庭：肝豆宝宝444197355 加入大家庭前，一年间吃护肝药之内的转氨酶一直都在百来回 加入大家庭后，正确吃药，还正常吃饭，自己监测，这转氨酶杠杠的掉，现在几乎正常了 通过群里学习，我们掌握了一套完整全面的复查监测系统，可以长期有效保障孩子的绝对健康 1：儿童青霉胺初次使用方法：小剂量开始可增加患者的耐受性 2：单锌治疗阶段：锌是阻止铜吸收的药物，只有非常微弱的排铜作用，而且大多数的铜会从便便中排出，所以单锌阶段
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0肝豆状核变性一个听都没听过的名字，从来没想过一个从未听说过的名字能与自己联系起来，22年因给孩子简单的一次体检查出转氨酶高有肝损表现，起初也没当回事，大夫给出的答案可能因为前段时间有感冒吃药造成的药物性肝损伤，过了一个月复查还是这种情况又给开了点保肝药，在等一个月还是没什么改变，在自己所在的小城市里找了好几个医生朋友把该检查的项目都查了一个遍就是找不到原因（提醒一下能看见帖子的朋友们，小城市的医生真
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1肝豆状核变性一个听都没听过的名字，从来没想过一个从未听说过的名字能与自己联系起来，22年因给孩子简单的一次体检查出转氨酶高有肝损表现，起初也没当回事，大夫给出的答案可能因为前段时间有感冒吃药造成的药物性肝损伤，过了一个月复查还是这种情况又给开了点保肝药，在等一个月还是没什么改变，在自己所在的小城市里找了好几个医生朋友把该检查的项目都查了一个遍就是找不到原因（提醒一下能看见帖子的朋友们，小城市的医生真
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182各位豆友，小豆豆的爸妈好消息来了，肝豆基因疗法临床前的研究已经成熟，将积极进入人体！辉瑞和Vivet在肝脏定向AAV基因治疗中的专业知识结合在一起，创造了为代谢疾病开发出突破性药物的机会，威尔逊病患者的生活或将因此改变。VTX-801可以通过直接解决疾病的根本原因而为患者提供潜在的变革性治疗选择。 大家积极关注啊，希望啊！
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12021年的5月份，宝贝正常的两岁体检，结果出来肝功能指标异常，我们就去了消化内科查原因，医生开了很多检查，其他检查都很正常，只有一项铜蓝蛋白很低，医生看了结果说基本确诊肝豆状核变性了，听都没听过的一个病名，从医生解释中明白了这是遗传病，隐性遗传，没发根治，终生服药，听到这当时脑子一片空白，眼泪不停的往下流，想不明白为什么我们好好的孩子却病了，为什么10万分之一的几率我的孩子要中招，最后在医生的建议下我们
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02022年暑假，因为一个小手术在武汉协和医院住院意外发现转氨酶200多，那时没有想那么多，咨询了县里的儿科医生，说可能是孩子手术用药导致的（当时我也是这样想的）。 在这里要感谢一下我们的主治医师，她在没有查明原因时坚持不让我们出院，在医院多住了四、五天，做了各种检查，医生告诉我怀疑是肝豆状核变性。这个时候我还是什么都不懂的状态，直到我百度了之后那一瞬间整个人都崩溃了。它简直像一个恶魔一样围绕着我，每天不停的
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0肝豆状核变性一个听都没听过的名字，从来没想过一个从未听说过的名字能与自己联系起来，22年因给孩子简单的一次体检查出转氨酶高有肝损表现，起初也没当回事，大夫给出的答案可能因为前段时间有感冒吃药造成的药物性肝损伤，过了一个月复查还是这种情况又给开了点保肝药，在等一个月还是没什么改变，在自己所在的小城市里找了好几个医生朋友把该检查的项目都查了一个遍就是找不到原因（提醒一下能看见帖子的朋友们，小城市的医生真
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16平安喜乐
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2022年9月姐姐要上一年级了，想把弟弟从奶奶那边转到姐姐学校附近幼儿园，一是方便接送，二是孩子在自己身边我心安一点。八月份因为转园需要入园体检一切很平常的进行了，没几天我接到了社区电话跟我说孩子的转氨酶高有100多，让我过几天在带去医院检查一下，如果恢复了正常就把单子送给他们，他们要开入园正常表。挂了电话心里总归不安，想到八月初他发烧感冒打了点滴也吃了药物，想着可能会有影响。8.26号再次带他到我们当地的医院进
璐璐
