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2024-07-23
并指症在什么情况下会向后代遗传?
并指吧
并指症向后代遗传的主要情况包括: 1. 有家族遗传史 如果患儿的父母或祖父母中,也有人...
2024-07-23
孤立性甲基丙二酸血症的发生与基因突变的关系
甲基丙二酸血症吧
孤立性甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 孤立性甲基丙二酸...
2024-07-11
甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia)的发生与基...
甲基丙二酸血症吧
甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 甲基丙二酸血症通常由于...
2024-07-10
多指畸型基因检测病例介绍
多指吧
手部多指畸形是一种常见的先天性异常,其疾病特征是存在一个或多个多余的手指,有时也会...
2024-07-10
囊性纤维化如何做临床级基因检测?
囊性纤维化吧
哪些基因的突变会导致囊性纤维化(Cystic Fibrosis)? 囊性纤维化是由囊性纤维化转膜调...
2024-07-10
唇腭裂基因检测对精准治疗所具有的不可忽视的作用?
唇裂吧
唇腭裂(cleft lip and palate)基因检测对精准治疗所具有的不可忽视的作用? 唇腭裂是...
2024-07-05
新的研究不断增加精神分裂症的基因
精神分裂吧
基因解码通过不同方面的研究,增加不同基因对人体精神分裂发生的原因的了解。比如说,...
2024-07-05
哪些基因突变会导致睡眠呼吸暂停
睡眠呼吸暂停吧
睡眠呼吸暂停是一种常见的睡眠障碍,可以由多种基因突变引起。一些已知的基因突变与睡...
2024-07-05
哪些基因突变会导致马凡氏综合症
马凡综合征吧
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病,由于FBN1基因的突变引起。FBN1基因编码的蛋白...
2024-07-05
表皮松解性鱼鳞病(Epidermolytic ichthyosis)的有效...
鱼鳞病吧
表皮松解性鱼鳞病是一种罕见的遗传性皮肤疾病,目前尚无根治性治疗方法。然而,科学家...
2024-07-05
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症NGS基因检测
甲基丙二酸血症吧
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症(Methylmalonic acidemia with homocystinuria)的发...
2024-07-05
甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia)的发生与基...
甲基丙二酸血症吧
甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia)的发生与基因突变的关系 甲基丙二酸血症是一...
2024-06-27
基因检测在亨廷顿病的准确诊断方面的突出优势?
亨廷顿舞蹈症吧
哪些基因突变会导致亨廷顿病(Huntington Disease) 亨廷顿病是由HTT基因中的突变引起的...
2024-06-27
色素失禁症(pigment incontinence)该如何分别诊断?
色素失禁症吧
色素失禁症(pigment incontinence)有哪些不同的表现? 色素失禁症是一种皮肤病,其主...
2024-06-27
色素失禁症与基因突变的关系
色素失禁症吧
色素失禁症(Incontinentia Pigmenti, IP)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、毛...
2021-07-05
囊性纤维化的病因是什么?
囊性纤维化吧
囊性纤维化主要是由位于第7对染色体上的CF**基因突变引起的。CF**基因编码氯离子进出...
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