【转贴】“【求助】5岁男孩身患重病，求医无果网上求助 ”

2008年4月2日，我的儿子“锁锁”顺利出生，
锁锁1岁多开始，初生重病，寻医治疗，痊愈后很长一段时间，病情有些反反复复但无大碍。

09年6月份，初次去北京检查，医生确诊是癫痫，需要长期服药控制。

大约在2012年3月下旬，孩子的病情突然加重，出现精神恍惚，嗜睡，呕吐、腹泻、共济失调等症状。我突然意识到这个病没有之前医生确诊的的结论（癫痫）那么简单。此次的北京住院之行，当天下午就处于半昏迷状态。经过20多天的治疗，进行了当时所能够做的全部检查，病情得到暂时的控制。但医生对病情及之后的恢复效果，并不抱希望。（期间院方无有效治疗方案，规劝我出院疗养，此为后话）。

不要!我不要就这样认输!开始再次求助于各知名医院的专家教授并自己学习中医教材，亲自为孩子配药试药，经过半年多的调养，奇迹发生了,孩子的身体逐渐的好转，我又看到了生的希望。哪知噩梦依旧没有结束??（由于复杂，我尽可能的以时间轴在之后详细陈述） 在临近2012年年底，病魔再一次把孩子打倒：急性病菌感染让孩子再次住进了医院，又经过40多天的住院治疗，病菌感染已然被控制住。语言与肢体功能却是丧失，医生也无更好的治疗方案及建议。无奈之下，于13年2月2日出院回家。

患儿从孕期到现在的情况 （以下描述均以时间为顺序，由于时间跨度较远，只能尽可能的记录所有细节，有遗漏的地方，后补）
母在怀孕前无重大疾病史，仅在怀孕中期有过一次感冒，发热，畏寒，精神状态差，食欲稍差，无最高体温记录，未服用任何药物，2天后好转。
父无重大疾病史，仅在幼年时期有过抽搐，具体不详，记事后以及成年后，无重大疾病史。

患儿2007年7月孕，当时母体健，父因当时工作原因经常熬夜，精神状态稍差，体质无恙，无疾病。
患儿于2008年4月2日下午14点30分出生，足月顺产，产中及产后无窒息。畸形。新生儿初查各项生理指标无异常。产后哭声响亮。出生后体重3KG，身长50CM。产后当夜排便，喂以奶粉和白水，次日开始母乳喂养，吸吮正常。3日后出院，出院后进食、排便、体征一切正常。各种疫苗按时接种（2009年6月份之前），无遗漏。
42天疾病筛查（包括视力听力等等）无异常。
4个月抬头，5 个月+翻身，6个月自主爬行，8个月独立坐立。8个月开始添加辅食。

2008年6月份，大便稀溏，经连续多次化验，无异常，喂以妈咪爱，思密达无效。进食正常，后至8月份，自行好转。

2008年8月，有天晚上受到惊吓，当时表现为神情惊恐，脸涨红，唇紫青色，呼吸困难，想哭哭不出来。后经安慰后，哭出声音，声音响亮。后缓解。

2009年1月开始，偶尔有一过性的嗜睡状态，表现为神情困顿，嘴叼**不放，断续吸吮，半睡半醒之间，通常持续半小时左右恢复，至完全清醒。由于偶尔出现，之后也没有其他不良反应，未做特殊检查。（此现象当初出现的并不多，未在意，以为正常，发病后忆起）
2009年春，开始学语，病拥有相应的记忆和理解能力，能喊出“爸爸”“妈”等字眼，并且，在问及年龄的.时候，能伸一个手指作答。

2009年4月底，初次生病，发烧，当时精神状态良好，由于体温骤升，患儿直接晕厥（几分钟后转醒），当时条件落后，乡村医生未做相关检查，仅凭经验以及相关简单的辅助手段，诊断为上呼吸道感染，最高体温39℃+，及时给予降温，包括物理降温和注射地塞米松，体温降至38.3℃，并伴有咳嗽，持续口服相关止咳消炎药物，持续3天后，经医院检查，上呼吸道感染症状依旧存在，咳嗽减轻，给予肌肉注射青霉素与炎唬宁继续治疗。一周后康复。差不多在同期，能扶着墙或床沿行走。
2009年6月20日下午16点左右，在院子里的树荫下玩水时，发生无发热抽搐，表现为全身性大发作，持续时间几十秒钟后自行缓解，两个多小时后第二次抽搐，持续时间不到1分钟，后自行缓解，抽搐缓解后，患儿表现出嗜睡状态，睡醒后恢复如常。
当日经医院头颅CT检查，报告上注明无异常.(后此报告在7月7日经北京市协和医院神经内科周祥琴教授推翻，有当时门诊病历记录。) 同期，语言以及行为能力开始停滞或者落后，不敢迈步，不会说话。

2009年6月22于北京市儿童医院神经内科就诊，接诊医生张炜华--查血、尿无异常，脑电图无异常。
2009年6月底，出现双手抱头现象，具体表现为：玩耍的过程中会突然出现双手抱头，头向下深低，偶尔喉间伴有短促的啸叫，躺身翻滚。意识清醒，神情兴奋。每天出现次数不等，偶尔一次，也有一天反复出现几次的情况。持续时间长短不一，通常经外界引导后会得到缓解。就此现象曾不止一次咨询神经内科医生，均无果。此现象一直断续持续3 个月左右后消失。
2009年6月底，由乡村成为“扎风针”的老太太扎针，一周后无效果，终止。
2009年6月28日中午12点30分发作一次，全身性大发作，持续1分钟左右。过后嗜睡。醒后恢复如常。
2009年7月2日下午18点10分发作一次，全身性大发作，持续5分钟左右。过后嗜睡。醒后恢复如常。
回复(1)3楼2013-02-06 13:26

信息输入中 贡士6
2009年11月底，断奶。
2010年初，高烧，咳嗽，急性上呼吸道感染入院治疗。由于服用一种镇咳的绿色小糖衣药片，出现神情兴奋，状态癫狂，不能安然入睡的表现，几个小时后睡着。醒后恢复如常。
2010年4月，到北京市协和医院神经内科复诊，结果为“服药后无发作，继续服药控制治疗”。
2011年6月，到北京市协和医院神经内科复诊，做睡眠脑电图显示“无异常放电”，医嘱据需据现量服药治疗。当时曾就不会行走不会说话咨询医生，医生答复：一般这样的孩子都存在这样那样的落后，需要经耐心的引导和培养，才能恢复。
2011年7月，视力下降
2011年8月—9月，能自主行走，步履不稳。能学语。能主动喊出“爸爸”“妈”等字词。
2011年底，走路趋于平稳，能独自上5----7节台阶。
2012年3月底，轮状病毒肠炎，未能及时得到相应治疗，出现身体疲乏，精神恍惚，嗜睡，呕吐、腹泻、共济失调等症状，当晚做头颅CT，报告显示无异常。
2012年4月1日，到北京市首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗。详细治疗经过以及当时情况均有当时出院诊断书详细记录。出院诊断显示有视神经萎缩，共济失调原因待查等等（出院后，语言和行为能力大不如前，平衡能力差，不能独立行走，交流能力差）
2012年5月23日，到北京市宣武医院儿科就诊，接诊医生张礼萍推荐到301医院。
2012年5月23日，到北京市301医院特需专家门诊就诊，接诊大夫邹丽萍答复“目前患儿情况不好判断，再做检查也可能受上次急腹症影响，应于自上次住院治疗出院之日起，至少3个月后才能再做相关检查，否则检查结果可能会受前次疾病影响而得出错误的诊断情况”。
2012年7月23日，到北京市协和医院做睡眠脑电图，报告同在儿研所所做 脑电图结论一致。
2012年7月24日，到北京市北大妇产儿童医院就诊，接诊大夫张月华，遵医嘱“查NCL婴儿型和晚婴型相关酶学检查”。后自北京大学医学部罕见病研究黄昱老师处，得出相关检查报告“送检样品PPT1和TPP1酶活性在正常范围内”。

至此，四处求医无果，各医院专家教授均无法给出明确的诊断结果，甚至连该再做什么检查的建议也不明确，唯一的共识就是“这所有的病症的发生都不是独立存在的，都是基于一个还没有确诊的基础病上出现的临床表现，就目前的医疗条件很难查的清楚，即便是查清楚了，也很难有有效的治疗方案，孩子的病情只要不再发展，能保持现状，就不错了”。
其实从6月份就开始谋求中医治疗，但是各处求医，都无法提供着实可行的治疗意见，无奈之余，开始买来相关中医学教材，自己学习，自己配药尝试治疗
2012年9月患儿体力，平衡能力稳定性都有明显改观，可以独立到处去玩，可以和大人自然的交流，体力持久性尚显不足
2012年10月，头顶颅沟长平，身体平衡能力，体力持久性，以及语言能力，都得到飞跃性的改善。
2012年11月体力持久性，平衡能力，视力恢复至与常人无异。视力得到了很大的改善，原来眼白上有的黑斑，颜色也开始变轻变淡。
2012年12月起，开始出现反复感冒症状。至中旬，开始出现体温持续升高，服中药清热解毒汤剂治疗。
2012年12月20日到当地医院做血常规和肝肾功能检查结果显示有病毒感染，转氨酶谷氨酶异常升高。
2012年12月21日到北京首都儿科研究所附属儿童医院治疗，期间反复高烧，每次均以“美林”退烧，每次用药仅能控制8小时左右，于27日确诊“布氏杆菌感染”。
2013年1月1日开始出现体软无力，4日开始说话减少。
2013年1月5日，转地方医院治疗，入住河北北方学院附属第一医院感染科。13日开始，体温恢复平稳，降至正常体温。异常升高的肝功能，也开始平稳下降，差不多同时开始，体软无力，无法坐站行走，额福安抬手，语言功能逐步减退至无法用语言表达任何，手脚仅能轻微的动，生理刺激反射尚在。喝水少，饮食差。
2013年1月25日左右，手脚开始逐步能动，相应的肢体功能依然没有。不能说话。
2013年2月2日，出院至此，所有病情以自己的观察和了解尽可能的详细描述，今后的情况发展，将逐步再续···
回复(1)6楼2013-02-06 13:29

信息输入中 贡士6大便2次，早晚各一次，软便，软便量少。小便正常。说话含糊不清，交流困难。能摇摇晃晃的十几米吧，稳定性较之前好了不少。能自己蹲下捡玩具然后再站起来，不过显得有点吃力。能稍微的独自站立不到一分钟。能靠四肢往前爬，不太稳当。能在躺着的时候自己起来坐在床上玩。食欲尚可，睡眠正常良好舌苔薄白，收256楼2013-03-16 22:24

点评：

一，关于癫痫病

癫痫病的发病因素
祖国医学认为，癫痫病多由先天禀赋不足，造成脏腑亏虚，加之后天失于调养而患病。
风寒暑湿得之于外，惊恐震惧、饮食饥饱得之于内；阴阳气血升降失调；风、痰、火、气、食、惊、虚相杂，使脑部的气血供养受阻，而致使内传五脏六腑，外扰四肢的功能失常，从而发为本病。
《素问，大奇论》曰：‘心脉满大，癫急，筋挛’。指出痫证在脉象上虽有‘满大’和‘急小’的差异，而致病之源重在‘心肝’两脏。心主血，肝主筋，如血虚则肝失所养，往往使患者发生瘁然昏仆，四肢抽动等内风暴动的现象。
由于肝肾同源，肾水虚衰或先天禀赋不足，肝失濡养，水不涵木，也易引发此病。

癫痫，是一种发作性神志失常的疾病。该病具有突然性、短暂性和反复性这三个主要的特点。发作时突然仆倒，昏不知人，四肢抽搐，或有鸣声，醒后一如如常人。
治则：虽然惊恐郁怒感风，伤食或痰热壅遏容易诱发本病，而其本源应着重于心、肝、肾三脏。

二，关于患者的讲述据证
（1），2008年4月2日，我的儿子“锁锁”顺利出生，
（2），2008年8月，有天晚上表现为‘脸涨红，唇紫青色’、、、后缓解。
（3），2009年4月底，初次生病，发烧，体温骤升，患儿直接晕厥（几分钟后转醒）。
（4），2009年6月20日下午16点左右，在院子里的树荫下玩水时，发生无发热抽搐，表现为全身性大发作，持续时间几十秒钟后自行缓解，两个多小时后第二次抽搐，持续时间不到1分钟，后自行缓解，抽搐缓解后，患儿表现出嗜睡状态，睡醒后恢复如常。
（5），2009年6月底，出现双手抱头现象，具体表现为：玩耍的过程中会突然出现双手抱头，头向下深低，偶尔喉间伴有短促的啸叫，躺身翻滚。意识清醒，神情兴奋。每天出现次数不等，偶尔一次，也有一天反复出现几次的情况。持续时间长短不一，通常经外界引导后会得到缓解。就此现象曾不止一次咨询神经内科医生，均无果。此现象一直断续持续3 个月左右后消失。
（6），自己学习中医教材，亲自为孩子配药试药。