哪些基因突变会导致肥厚型心肌病的脂肪酸氧化和生酮障碍
肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,与多个基因突变相关。其中,一些基因突变会导致脂肪酸氧化和生酮障碍,进而导致肥厚型心肌病的发生。 以下是一些与脂肪酸氧化和生酮障碍相关的基因突变: 1. ACADVL基因突变:ACADVL基因编码长链脂肪酸脱氢酶,突变会导致该酶功能异常,影响脂肪酸的氧化代谢。 2. CPT2基因突变:CPT2基因编码肌肉型肾上腺素酰基转移酶,突变会导致该酶功能异常,影响脂肪酸的转运和氧化代谢。 3. HADHA和HADHB基因突变:HADHA和HADHB基因编码β-氢酰辅酶A脱氢酶,突变会导致该酶功能异常,影响脂肪酸的β氧化代谢。 4. ETFDH基因突变:ETFDH基因编码电子转移蛋白-脱氢酶,突变会导致该酶功能异常,影响脂肪酸的β氧化代谢。 这些基因突变会导致脂肪酸无法正常氧化代谢,从而导致脂肪酸在心肌细胞内积累,引发肥厚型心肌病的发生。