大家好，我今年37岁，男，自小患有全身性的鱼鳞病，已结婚2年，爱人正常。现在计划要小孩，但又担心遗传给小孩，遗传虽有一定几率，但仍不敢赌，我不想自身经历过的让后代再次经历一遍。所以我现在笃定要做第三代试管婴儿，现已走访咨询了湖北几个医院，如同济、协和、十堰人民医院，我把我自身情况和我所咨询到的内容用文字在此表述出来，因为心中仍有疑惑和担心，所以大家有类似情况可以互相交流一下。
（一）家族情况
如上图，父、母两方家族上下三代都没有这个病，就从我母亲那变异而来，然后我母亲生了我、弟弟、妹妹三人。我是老大，弟弟小我2岁，妹妹小我12岁，其中母亲和弟弟最严重，我次之，妹妹最轻。据母亲的记忆，我是一岁多发病的，从额头开始脱皮；弟弟是从2个多月时发病的，从脚部开始，母亲说他怀弟弟时是生过病，导致弟弟有其它并发证，如全身没一根汗毛，没头发没眉毛，眼睛视力极差；妹妹从出生就是皮肤干燥，掉屑比常人重一点而已。
如图（取自网络上照片）：第一张我弟弟和母亲的情况类似此图，但比图片中情况稍微轻微些；第二张我的情况严重的时候类似此图，因为我最近两年认真护理所以情况好些了，但之前十几岁二十几岁冬季严重的时候就是图二这种情况，据我母亲说小时候10岁以内的时候皮肤还发黑。
（二）医生诊断情况
我自己看了很多皮肤科的门诊医生，医生看了看我的腿、胳膊、身体，很肯定地判断我是寻常型的，即常染色体显性遗传。但我弟弟和***我严重这么多又是怎么回事？他们的不像寻常型的，反而像板层型的。当然这是我自以为然的判断，因为他们都呆在农村，对这个病绝望了，所以也不愿意再看个究竟了。
（三）我自己的关于遗传的分析
根据我上述描述的情况，我认为我母亲、我、弟弟、妹妹，有可能是下述三种情况之一：
1）母亲是纯合子常染色体显性遗传，子女均患病，个体差异导致显病轻重不同。
2）母亲是杂合子常染色体显性遗传，子女各一半的患病几率，只是我们兄妹三人运气都不好，赶上了。
3）母亲是X性联隐形遗传，男孩如我和弟弟都患病，女孩如我妹妹是携带者。虽是携带者，按理不显病，但皮肤仍差于常人。
针对上述我的分析，xx医院的医生（他是负责基因检测和遗传这方面的）认为，我妹妹是显病的，所以排除性联类型；另外也排除母亲纯合子遗传，认为若是突变的话，纯合子的几率太小了；所以他还是认为我们是上图《二》的情况，常染色体显性遗传，母亲为杂合子。
（四）第三代试管婴儿咨询情况
不管我们是什么类型的鱼鳞病，我都为了做第三代试管婴儿首先要等基因检测结果，根据基因检测结果判断更有理有据。目前基因检测工作医院都不做，都是医院拿到外面的基因检测公司做的。收费：我、母亲、父亲，三人的全套皮肤类基因检测为5000左右，然后我弟弟和妹妹进行验证（验证人是每人收费小几百而已），以找出使我们致病的那个基因。方式：通过抽血将样本送到基因检测公司，一个多月后出报告。
三代试管流程：
1）通过基因检测找出致病基因；
2）我和爱人做常规检查；
3）女性打促卵针，一个月后产生多个卵子，一般女性可以产出8个左右卵子；
4）取卵受精，成活的受精卵成功率约为70%，故能用的受精卵约5~6个；
5）受精卵试管培育成胚胎，当产生100多个细胞时，取3~5个细胞进行鱼鳞病基因检测。目前听医生说已确定、被认可、且被收录于基因库的导致鱼鳞病的致病基因有57个位点。基因检测时，看胚胎是否含有这57个致病基因之一，若含则废弃，若没有则认为此胚胎植入母体。根据医生判断的概率，对于寻常型的，一般胚胎有30%~40%是不含鱼鳞病致病基因的。这样可以利用的正常胚胎按此比例只有2个了。在这个阶段一个胚胎的基因检测费用在7000~8000左右。
6）将上述2个正常的胚胎植入母体，着床成活的概率为60%左右，故最终按概率考虑的话也就一个正常胚胎成活了。
7）经历上述步骤，剩下的就和正常人怀孕一样了。若仍不放心，后续发育至20几周时可以羊水穿刺检测。
8）整体费用：正常试管婴儿6~7万左右（包括在医院附近租房几个月的费用，直至胎盘稳定才可以回家），第三代多了两道检测费，一个是家族的基因检测费6000左右，一个是胚胎的基因检测3万左右，这样总共约11万左右。但因为经过基因筛选后可供利用的好的胚胎少，可能做一次试管不成功，再做又是相同的费用。
以上过程简直是步步惊心，很可能一次还怀不上正常的宝宝。
我的担心及疑问是；
（1）医生说的公认的鱼鳞病致病基因有57个，是否仍有57个范围之外的致病基因没被统计进去？比如个例极少的、没被大部分医学人员认可的或者还在确认过程中的？
（2）假如我母亲、我、弟弟、妹妹，基因检测结果都是同一个致病基因引起的，且在这57个致病基因之列，那是否胚胎检测时有问题的胚胎也是这个致病基因？把没这个致病基因的胚胎植入母体就能确保后代没遗传了？
（3）植入母体的正常的胚胎到羊水穿刺这个时间过程中，即这个阶段细胞分裂的过程中是否会突变出来鱼鳞病的致病基因？
（一）家族情况
如上图，父、母两方家族上下三代都没有这个病，就从我母亲那变异而来，然后我母亲生了我、弟弟、妹妹三人。我是老大，弟弟小我2岁，妹妹小我12岁，其中母亲和弟弟最严重，我次之，妹妹最轻。据母亲的记忆，我是一岁多发病的，从额头开始脱皮；弟弟是从2个多月时发病的，从脚部开始，母亲说他怀弟弟时是生过病，导致弟弟有其它并发证，如全身没一根汗毛，没头发没眉毛，眼睛视力极差；妹妹从出生就是皮肤干燥，掉屑比常人重一点而已。
如图（取自网络上照片）：第一张我弟弟和母亲的情况类似此图，但比图片中情况稍微轻微些；第二张我的情况严重的时候类似此图，因为我最近两年认真护理所以情况好些了，但之前十几岁二十几岁冬季严重的时候就是图二这种情况，据我母亲说小时候10岁以内的时候皮肤还发黑。
（二）医生诊断情况
我自己看了很多皮肤科的门诊医生，医生看了看我的腿、胳膊、身体，很肯定地判断我是寻常型的，即常染色体显性遗传。但我弟弟和***我严重这么多又是怎么回事？他们的不像寻常型的，反而像板层型的。当然这是我自以为然的判断，因为他们都呆在农村，对这个病绝望了，所以也不愿意再看个究竟了。
（三）我自己的关于遗传的分析
根据我上述描述的情况，我认为我母亲、我、弟弟、妹妹，有可能是下述三种情况之一：
1）母亲是纯合子常染色体显性遗传，子女均患病，个体差异导致显病轻重不同。
2）母亲是杂合子常染色体显性遗传，子女各一半的患病几率，只是我们兄妹三人运气都不好，赶上了。
3）母亲是X性联隐形遗传，男孩如我和弟弟都患病，女孩如我妹妹是携带者。虽是携带者，按理不显病，但皮肤仍差于常人。
针对上述我的分析，xx医院的医生（他是负责基因检测和遗传这方面的）认为，我妹妹是显病的，所以排除性联类型；另外也排除母亲纯合子遗传，认为若是突变的话，纯合子的几率太小了；所以他还是认为我们是上图《二》的情况，常染色体显性遗传，母亲为杂合子。
（四）第三代试管婴儿咨询情况
不管我们是什么类型的鱼鳞病，我都为了做第三代试管婴儿首先要等基因检测结果，根据基因检测结果判断更有理有据。目前基因检测工作医院都不做，都是医院拿到外面的基因检测公司做的。收费：我、母亲、父亲，三人的全套皮肤类基因检测为5000左右，然后我弟弟和妹妹进行验证（验证人是每人收费小几百而已），以找出使我们致病的那个基因。方式：通过抽血将样本送到基因检测公司，一个多月后出报告。
三代试管流程：
1）通过基因检测找出致病基因；
2）我和爱人做常规检查；
3）女性打促卵针，一个月后产生多个卵子，一般女性可以产出8个左右卵子；
4）取卵受精，成活的受精卵成功率约为70%，故能用的受精卵约5~6个；
5）受精卵试管培育成胚胎，当产生100多个细胞时，取3~5个细胞进行鱼鳞病基因检测。目前听医生说已确定、被认可、且被收录于基因库的导致鱼鳞病的致病基因有57个位点。基因检测时，看胚胎是否含有这57个致病基因之一，若含则废弃，若没有则认为此胚胎植入母体。根据医生判断的概率，对于寻常型的，一般胚胎有30%~40%是不含鱼鳞病致病基因的。这样可以利用的正常胚胎按此比例只有2个了。在这个阶段一个胚胎的基因检测费用在7000~8000左右。
6）将上述2个正常的胚胎植入母体，着床成活的概率为60%左右，故最终按概率考虑的话也就一个正常胚胎成活了。
7）经历上述步骤，剩下的就和正常人怀孕一样了。若仍不放心，后续发育至20几周时可以羊水穿刺检测。
8）整体费用：正常试管婴儿6~7万左右（包括在医院附近租房几个月的费用，直至胎盘稳定才可以回家），第三代多了两道检测费，一个是家族的基因检测费6000左右，一个是胚胎的基因检测3万左右，这样总共约11万左右。但因为经过基因筛选后可供利用的好的胚胎少，可能做一次试管不成功，再做又是相同的费用。
以上过程简直是步步惊心，很可能一次还怀不上正常的宝宝。
我的担心及疑问是；
（1）医生说的公认的鱼鳞病致病基因有57个，是否仍有57个范围之外的致病基因没被统计进去？比如个例极少的、没被大部分医学人员认可的或者还在确认过程中的？
（2）假如我母亲、我、弟弟、妹妹，基因检测结果都是同一个致病基因引起的，且在这57个致病基因之列，那是否胚胎检测时有问题的胚胎也是这个致病基因？把没这个致病基因的胚胎植入母体就能确保后代没遗传了？
（3）植入母体的正常的胚胎到羊水穿刺这个时间过程中，即这个阶段细胞分裂的过程中是否会突变出来鱼鳞病的致病基因？
