【孕妇须知】关于产前检测唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查（即唐筛），是唐氏综合征产前筛选检查的简称。它是一种通过抽取孕妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妈的预产期、年龄、体重和抽血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合征是什么？
唐氏综合征是一种染色体疾病。
正常人体中染色体的数目应该为23对（即46条），唐氏综合征患者则是因为染色体的异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。通常情况下，60%的唐氏儿容易发生流产，即便存活下来也会有明显的智力低下、发育迟缓、特殊面容或畸形等。
唐氏筛查的准确率高吗？
唐氏筛查的准确性约75%，此检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说，当结果显示高风险时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不能代表胎儿就一定有问题。相反，唐筛结果正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
所以，如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高时，则应安排进一步的检查。
唐筛高危一定要做羊水穿刺吗？
准妈妈从怀孕到生产，会经历各种孕期检查项目。
通过孕检，我们不仅可以了解胎儿的发育情况，同时还可以关注自己的身体健康状况。
唐氏筛查作为孕检中较为重要的项目之一，如果唐筛结果高危，我们需要通过哪些手段进一步确诊呢？
如果唐氏筛查检查出胎儿有存在缺陷的风险，需要通过哪些手段进一步确诊呢？
这是个值得大家探讨的问题。在无创DNA年代之前，如果说唐氏高危的话，医生只能推荐孕妈进行羊水穿刺检查。如果在该条件都不具备的地方，那就只能去做抽脐带血的检查，但这两种检查都是存在一定的流产风险的。
现在有了无创DNA的检测，医生自然会先推荐去做无创DNA检测。
由于唐氏筛查的假阳性率蛮高的，真正通过唐氏筛查，检测出来的21三体并不多。而唐氏筛查漏诊21三体的机会也不是罕见的。所以专家认为，如果唐筛高风险的话，可以做无创DNA检测，这个方法可能会更给力一些。
当然，无创DNA检测的价钱还是挺贵的，相对于早期唐筛和中期唐筛，两个之间的价钱区别还是挺大的。所以孕妈在做选择的时候，应该问清楚价钱，考虑好成本，计算好风险，咨询好医生，然后再做最终的判断。
无创产前DNA检测的21、18、13分别是什么？
T21三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体多了一条染色体而导致的疾病，是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在我国，唐氏综合征的发病率大约为1/800-1/600，大约每20分钟就有一例唐氏儿出生，患病几率会随着孕妇年龄的递增而升高，35岁以上的发病率为1/400。
另外还有2种发病率较高的三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征。
T18 三体综合征即爱德华氏综合征，其流产风险很高，而且大多数患儿将会在出生后几周内夭折，只有1%的患者能存活至10岁。患儿有严重的智力残疾和出生缺陷，通常包括心脏、脑、肾和外观异常（如唇腭裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/脚趾等）
T13三体综合征即帕陶氏综合征。此症是活产婴儿中最严重的三体综合征之一，有很高的流产或死胎的风险，即使能够出生，大多数患儿会在于出生一周内夭折。患儿可能有心脏、脑或脊椎的问题，额外的手指或脚趾，裂唇以及肌力弱，出生时还可存在其他器官的缺陷等。
香港无创产前DNA检测除了这3项常染色体，还可以针对其他常染色体以及染色体的微重复（和/或）微缺失等异常进行检测，准确率高达99%，可筛查近100项的染色体异常情况,检测时间最早在9周，内地最早检测时间要求12周。所以不少妈妈选择赴港进行无创DNA。
无创产前DNA低风险是不是染色体就没问题？
国内无创产前基因检测是筛查胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征），若检测结果为低风险，则说明胎儿T21、T18、T13的风险较低，但不排除胎儿其他异常的可能性，应进行胎儿系统超声检查及其它产前检查。
尽管无创产前DNA检测具有很高的准确性，但检测的结果不作为最终的诊断结果，仅作为高准确性的筛查检测。由于每种检测方法都有自己局限性，无创产前基因检测无法检测到由染色体多倍体，染色体平衡易位，倒位、环形、UPD，单基因/多基因疾病等引起的染色体异常。另外，也无法排除胎儿染色体嵌合所引起的疾病等。所以在了解这些情况后，产检时应选择更适合自己的一种检测技术进行产前筛查。
【知识点补充】什么是叶酸？
叶酸又名蝶酰谷氨酸，它是一种水溶性维生素。1941年由米切尔等人首次从菠菜叶中提取纯化，故而命名为叶酸。在世界卫生组织基本药物标准清单中，叶酸被认为是最有效且安全的药物。叶酸存在于小到病毒、细菌，大到人类的所有生命系统中，对孕妇也尤其重要。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加裂脑儿，无脑儿的发生率。其次，孕妇经常补充叶酸，可防止新生儿体重过轻、早产及婴儿腭裂（兔唇）等先天性畸形。
孕前多久开始吃叶酸?
人体在制作DNA、RNA，以及制造细胞分裂需要的氨基酸代谢时，都必须要用到叶酸。但由于人体无法自行制造叶酸，因此叶酸属于人体必须的维生素，也是孕妇的营养补充品。有研究显示，准妈妈在备孕期间就开始服用叶酸，且至少连续服用3个月，才能使母亲血液中的叶酸浓度达到有效预防胎儿神经管缺陷的水平。而且，胎儿的神经管发育的闭合时间较早，越早补充叶酸越好。
叶酸吃多久?吃多少(上限)?
成人体内正常的叶酸总量在10,000–30,000µg，孕妇叶酸的需求量比正常人高4倍，是叶酸缺乏的高危人群。
·国家卫生部及美国疾病控制中心均给出指导建议：孕妇建议每日摄入量0.4毫克，绝对不能随便选用大剂量的叶酸增补剂。
·美国国家医学院(IOM)建议成年人每日叶酸摄取量安全上限为1毫克，即1000微克。
·世界卫生组织推荐孕妇每日摄入量为：0.4mg/day，且叶酸药物要保存在干燥避光阴凉的地方。因为叶酸见水、见光都会分解。
男人也要吃叶酸?
吃叶酸并不是女人的“专利”,作为繁衍后代的另一半，父亲的营养对孩子将来的健康至关重要。胎儿虽然在母体内受孕、发育，但后代的健康很大程度上取决于受精卵的质量，男性在备孕期服用叶酸可以降低精子中出现“非整倍体”的几率，使精子中染色体的增加或缺失远远低于没有服用叶酸的男性。因此，在备孕期间夫妇双方都应按需服用叶酸来做到优生优育，直至女性确认怀孕为止。
本文由香港唯安医务中心（hkwaion）整理发布。
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查（即唐筛），是唐氏综合征产前筛选检查的简称。它是一种通过抽取孕妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妈的预产期、年龄、体重和抽血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合征是什么？
唐氏综合征是一种染色体疾病。
正常人体中染色体的数目应该为23对（即46条），唐氏综合征患者则是因为染色体的异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。通常情况下，60%的唐氏儿容易发生流产，即便存活下来也会有明显的智力低下、发育迟缓、特殊面容或畸形等。
唐氏筛查的准确率高吗？
唐氏筛查的准确性约75%，此检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说，当结果显示高风险时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不能代表胎儿就一定有问题。相反，唐筛结果正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
所以，如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高时，则应安排进一步的检查。
唐筛高危一定要做羊水穿刺吗？
准妈妈从怀孕到生产，会经历各种孕期检查项目。
通过孕检，我们不仅可以了解胎儿的发育情况，同时还可以关注自己的身体健康状况。
唐氏筛查作为孕检中较为重要的项目之一，如果唐筛结果高危，我们需要通过哪些手段进一步确诊呢？
如果唐氏筛查检查出胎儿有存在缺陷的风险，需要通过哪些手段进一步确诊呢？
这是个值得大家探讨的问题。在无创DNA年代之前，如果说唐氏高危的话，医生只能推荐孕妈进行羊水穿刺检查。如果在该条件都不具备的地方，那就只能去做抽脐带血的检查，但这两种检查都是存在一定的流产风险的。
现在有了无创DNA的检测，医生自然会先推荐去做无创DNA检测。
由于唐氏筛查的假阳性率蛮高的，真正通过唐氏筛查，检测出来的21三体并不多。而唐氏筛查漏诊21三体的机会也不是罕见的。所以专家认为，如果唐筛高风险的话，可以做无创DNA检测，这个方法可能会更给力一些。
当然，无创DNA检测的价钱还是挺贵的，相对于早期唐筛和中期唐筛，两个之间的价钱区别还是挺大的。所以孕妈在做选择的时候，应该问清楚价钱，考虑好成本，计算好风险，咨询好医生，然后再做最终的判断。
无创产前DNA检测的21、18、13分别是什么？
T21三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体多了一条染色体而导致的疾病，是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在我国，唐氏综合征的发病率大约为1/800-1/600，大约每20分钟就有一例唐氏儿出生，患病几率会随着孕妇年龄的递增而升高，35岁以上的发病率为1/400。
另外还有2种发病率较高的三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征。
T18 三体综合征即爱德华氏综合征，其流产风险很高，而且大多数患儿将会在出生后几周内夭折，只有1%的患者能存活至10岁。患儿有严重的智力残疾和出生缺陷，通常包括心脏、脑、肾和外观异常（如唇腭裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/脚趾等）
T13三体综合征即帕陶氏综合征。此症是活产婴儿中最严重的三体综合征之一，有很高的流产或死胎的风险，即使能够出生，大多数患儿会在于出生一周内夭折。患儿可能有心脏、脑或脊椎的问题，额外的手指或脚趾，裂唇以及肌力弱，出生时还可存在其他器官的缺陷等。
香港无创产前DNA检测除了这3项常染色体，还可以针对其他常染色体以及染色体的微重复（和/或）微缺失等异常进行检测，准确率高达99%，可筛查近100项的染色体异常情况,检测时间最早在9周，内地最早检测时间要求12周。所以不少妈妈选择赴港进行无创DNA。
无创产前DNA低风险是不是染色体就没问题？
国内无创产前基因检测是筛查胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征），若检测结果为低风险，则说明胎儿T21、T18、T13的风险较低，但不排除胎儿其他异常的可能性，应进行胎儿系统超声检查及其它产前检查。
尽管无创产前DNA检测具有很高的准确性，但检测的结果不作为最终的诊断结果，仅作为高准确性的筛查检测。由于每种检测方法都有自己局限性，无创产前基因检测无法检测到由染色体多倍体，染色体平衡易位，倒位、环形、UPD，单基因/多基因疾病等引起的染色体异常。另外，也无法排除胎儿染色体嵌合所引起的疾病等。所以在了解这些情况后，产检时应选择更适合自己的一种检测技术进行产前筛查。
【知识点补充】什么是叶酸？
叶酸又名蝶酰谷氨酸，它是一种水溶性维生素。1941年由米切尔等人首次从菠菜叶中提取纯化，故而命名为叶酸。在世界卫生组织基本药物标准清单中，叶酸被认为是最有效且安全的药物。叶酸存在于小到病毒、细菌，大到人类的所有生命系统中，对孕妇也尤其重要。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加裂脑儿，无脑儿的发生率。其次，孕妇经常补充叶酸，可防止新生儿体重过轻、早产及婴儿腭裂（兔唇）等先天性畸形。
孕前多久开始吃叶酸?
人体在制作DNA、RNA，以及制造细胞分裂需要的氨基酸代谢时，都必须要用到叶酸。但由于人体无法自行制造叶酸，因此叶酸属于人体必须的维生素，也是孕妇的营养补充品。有研究显示，准妈妈在备孕期间就开始服用叶酸，且至少连续服用3个月，才能使母亲血液中的叶酸浓度达到有效预防胎儿神经管缺陷的水平。而且，胎儿的神经管发育的闭合时间较早，越早补充叶酸越好。
叶酸吃多久?吃多少(上限)?
成人体内正常的叶酸总量在10,000–30,000µg，孕妇叶酸的需求量比正常人高4倍，是叶酸缺乏的高危人群。
·国家卫生部及美国疾病控制中心均给出指导建议：孕妇建议每日摄入量0.4毫克，绝对不能随便选用大剂量的叶酸增补剂。
·美国国家医学院(IOM)建议成年人每日叶酸摄取量安全上限为1毫克，即1000微克。
·世界卫生组织推荐孕妇每日摄入量为：0.4mg/day，且叶酸药物要保存在干燥避光阴凉的地方。因为叶酸见水、见光都会分解。
男人也要吃叶酸?
吃叶酸并不是女人的“专利”,作为繁衍后代的另一半，父亲的营养对孩子将来的健康至关重要。胎儿虽然在母体内受孕、发育，但后代的健康很大程度上取决于受精卵的质量，男性在备孕期服用叶酸可以降低精子中出现“非整倍体”的几率，使精子中染色体的增加或缺失远远低于没有服用叶酸的男性。因此，在备孕期间夫妇双方都应按需服用叶酸来做到优生优育，直至女性确认怀孕为止。
本文由香港唯安医务中心（hkwaion）整理发布。
