囊性纤维化主要是由位于第7对染色体上的CF**基因突变引起的。CF**基因编码氯离子进出细胞的信号通道。
而氯化物是氯化钠的一个组成部分,是汗液中的常见盐,并且氯化物在细胞中也具有重要的功能:例如,氯离子有助于调控组织中水的移动,而这是生产薄而自由流动的粘液所必需的。
CF**基因突变会破坏氯化物信号通道,导致肺,胰腺和其他器官产生非常粘稠的粘液,阻塞气道和各种导管,引起囊性纤维化的特征性体征和症状。
值得注意的是,可以引起囊性纤维化的基因不只有CF**,其他基因和环境因素也导致疾病的发生。例如,CF**以外的基因突变会使得有些囊性纤维化患者的病情更加严重。
《人体基因序列与疾病表征数据库》中记录了众多与囊性纤维化相关的基因,这也是为什么在做囊性纤维化致病基因鉴定基因解码时,全面的基因解码对于找到疾病的原因更有价值和意义。
而氯化物是氯化钠的一个组成部分,是汗液中的常见盐,并且氯化物在细胞中也具有重要的功能:例如,氯离子有助于调控组织中水的移动,而这是生产薄而自由流动的粘液所必需的。
CF**基因突变会破坏氯化物信号通道,导致肺,胰腺和其他器官产生非常粘稠的粘液,阻塞气道和各种导管,引起囊性纤维化的特征性体征和症状。
值得注意的是,可以引起囊性纤维化的基因不只有CF**,其他基因和环境因素也导致疾病的发生。例如,CF**以外的基因突变会使得有些囊性纤维化患者的病情更加严重。
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