很久没发贴了，写这个的原因在于，社会的认知与接纳度的提高，普筛的普及，以及在宝宝人生中遇到任何想了解关于什么是苯丙酮尿症的人，可能是亲人，可能是朋友，也可能是今后的良师益友。
首先，希望你能理解，由于教科书承袭多年而未跟上时代的更新，所以我们可能在初中高中书本中第一次看到苯丙酮尿症，被列举为近亲结婚的产物，其实不然。
人类的繁衍尽力了无数传承，在每个人的基因中，都会携带好的与不好的基因，有一些随着人类种族的进化而消失，有一些随着世代的繁衍一直传递了下来。
而相同致病基因，也因基因点位的不同而有差异。所以，请不要认为，这是近亲结婚的产物。
携带致病基因（不论点位是否相同），（我不记得在哪篇报道中看过，每37人中就有一人携带苯丙酮尿症的致病基因），夫妻子女中就有四分之一的概率产下患儿。曾经我国拥有持续多年的独生子女政策，只有一次的生育机会，将大大减少产下患儿的可能。随着二胎的开放，又增加了产下患儿的可能性。可想，随着三胎政策的开放，又会增加可能性。
那么如果没有第一胎产下患儿作为先证者，那么父母双方是不可能知晓自己将诞下的孩子有1/4的可能成为苯丙酮尿症患儿。除非，你具有这方面的知识，或者做了专项的检查。（这里需要提一下，普通的产检，都不是专项的针对苯丙酮尿症的检查）
接下来，我要说，如果你作为外人，是不亲属，该如何看待这一群经过新生儿普筛及早发现并积极饮食治疗的孩子们。
首先，这是一群除了饮食需要注意，其他与常人无异的孩子。无论是外表，性格，说话，在学习还是生活中。甚至有一些比普通的孩子表现的更聪明，更有想法。因为他们从最初就进行严格的饮食控制，减少摄入身体无法消耗与代谢的苯丙氨酸，并定期在医院检查，甚至做比普通孩子更全面的检查。所以，入口的基本没有普通孩子会吃的垃圾食品，父母也因全面的检查，更放心孩子的发育发展。
其次，如果你作为旁观者，需要参与到孩子的学习与生活，那么，请放心与孩子互动，这就是一个正常的孩子。只是在饮食中，要帮助：
1.米面是不吃普通的，他们吃的都是剔除了苯丙氨酸的米面，虽然贵了点，但都是主食。
2.三餐中的菜品，可以随意吃的是瓜果蔬菜，不包括豆类，肉类，蛋类，奶制品。我说的不包括，因人而异，有一些管理严格，父母是不会给孩子吃一丁点，有一些可以在问询大概量之后，知道可以摄入的量。
3.如果有误食，及时告知父母，因为这个是长期的饮食控制，父母最了解孩子的情况，并进行调整即可。这个不同于一些过敏后会产生的诸如窒息，疹子，瘙痒等可见反应。
4.希望你能把孩子当做普通人，不要有同情或诱导性的试探。如果父母主动与你分享孩子是一个患儿的实情，也希望你可以保护孩子的隐私。其实每个人都不一样，每个人都有不与外人说的秘密。如果有人愿意与你分享秘密，那是他勇敢跨出的第一步，这也将是现在这一群正在抚育宝宝的家长们的成长。随着社会认知的普及，包容性的增强，我希望这不会成为羞于启齿的秘密，也希望这样的开诚布公，能让期待为人母为人父的年轻人增加更多的孕育知识，做好专项的产前检查，可以杜绝诞下患儿的可能性。
最后，感谢能看到这篇文章最后一句话的所有人，因为你特别关心，想了解，甚至愿意付出更多的时间与精力来帮助这些孩子。我所期待的美好未来，就是这样。