对于基因病的患者和家庭来说，修复基因缺陷是治疗的希望。基因治疗也就成为众望所归。
具有正常功能的基因可以通过特殊的基因载体，引入患有某种遗传病的患者的细胞内，可以达到根治遗传病的效果和目的。
唾液酸贮积症又称樱桃红斑肌阵挛，为常染色体隐性遗传，由于体内缺乏唾液酸酶，导致低聚糖在体内细胞中贮积
主要特点是自发性肌阵挛、进行性视力损害、全身性癫痫发作、共济失调和眼底有特征性樱桃红斑。肌阵挛通常严重，常发生在面部，对刺激不敏感，睡眠时仍可持续。
我的儿子陈泽明在2020年6月30日突然被查出此病，医院给他开了氯硝西泮，这药是要逐步加量的。他吃了几日后发觉了此事，就果断停药，自己天天锻炼身体，坚持每日快走。由于此病，家里大人不放心，就不让他去学校，所以他现在正休学，在家中自学、休养，目前他读初一。他特别希望自己可以回归自己最热爱的校园。
希望有基因治疗的专家和医院能和我联系（13358397202微信同号），陈泽明愿为临床试验参与者，万分感谢！愿祖国基因治疗方面世界领先，造福人类！