问题3 家族性高胆固醇血症诊断标准是什么？

问题4 血脂化验单如何查看胆固醇相关指标？
首先我们要知道正常的血脂指标的范围（见下图5）

图5 中国ASCVD一级预防低危人群主要血脂指标的参考标准[5]
其次总胆固醇（TC）可以通过将您的高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）和20%的甘油三酯（TG）加在一起来计算，有可能有“正常”的总胆固醇，但仍然有非常高的低密度脂蛋白。这就是为什么要查看每个数字以了解你是否在正常范围的重要原因。

● 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）
被称为“好”胆固醇，因为较高的水平与较低的心血管事件风险有关。HDL-C从身体其他部位带来多余的胆固醇，并将其返回肝脏进行循环利用。然而，高密度脂蛋白不足以抵消低密度脂蛋白对身体的有害影响。
● 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）
该数字很关键。这种“坏”胆固醇会在动脉中积聚并导致心脏病发作和中风。
LDL-C是一种在血液中携带胆固醇的脂蛋白。它实际上不是胆固醇，但它将胆固醇输送到体内。当低密度脂蛋白的工作完成后，它会返回肝脏进行回收。如果回收过程受损，低密度脂蛋白就会在我们的动脉壁中积聚。
众所周知，较高的低密度脂蛋白水平会导致心血管疾病。如果你的低密度脂蛋白非常高，很可能是由于遗传或至少受遗传的影响。改变饮食可以降低低密度脂蛋白，平均降低10-15%。如果您的低密度脂蛋白非常高，可能需要一种或多种药物将其降低到安全范围。不要等待！可以随时开始服药并同时进行饮食干预。
低密度脂蛋白的目标范围根据您的病史和家族史而有所不同。中国血脂管理指南（2023年）中建议将低密度脂蛋白降至以下：
表1.不同风险等级个体LDL-C的目标值有所不同[5]

注：LDL-C：低密度脂蛋白胆固醇；FH人群为高危人群；极高危人群：不符合超高危标准的其他ASCVD患者；超高危人群：发生过≥2次严重ASCVD事件或发生过1次严重ASCVD事件，且合并≥2个高危险因素;
如果你的低密度脂蛋白超过4.7mmol/L，并且您有早期心脏病发作史、心脏病和/或中风的家族史，您可能患家族性高胆固醇血症（FH）。
● 甘油三酯
血液中另一种与心脏病和中风有关的脂肪，会储存机体多余的卡路里，并在需要时向细胞输送能量。
甘油三酯水平在一天中不断变化，会对饮食做出快速反应。这就是为什么需要空腹检查胆固醇水平。而高甘油三酯会使身体的总胆固醇水平升高，即使低密度脂蛋白不高。如果你的甘油三酯水平过高，检测的结果可能会显示你的低密度脂蛋白无法计算。甘油三酯过高（超过5.64mmol/L）可引起胰腺炎，应紧急治疗。减少甘油三酯的饮食和药物与降低低密度脂蛋白的饮食和药物不同。要指出的是，运动可以在降低甘油三酯方面发挥关键作用，而酒精会提高甘油三酯，因此应该少喝或者不喝酒。
●脂蛋白(a)[Lp(a)]
脂蛋白(a)，也称为Lp(a)，是患心血管疾病的另一个重要危险因素。它与低密度脂蛋白不同，可导致动脉阻塞、炎症和血液凝固。有些人同时具有高低密度脂蛋白和高脂蛋白(a)，从而增加了风险。
脂蛋白(a)检测不包括在常规的脂质检测中，大多数人从未进行过Lp(a)检测。要了解你患心血管疾病的风险，应该进行Lp(a)测试。大多数人不需要定期进行Lp(a)测试——它要么高，要么不高，而且通常变化不大。如果血糖偏高，建议控制所有其他心血管危险因素，包括降低低密度脂蛋白。
无论你的高密度脂蛋白有多高，高的低密度脂蛋白和高Lp(a)都是严重的心血管危险因素。高的高密度脂蛋白并不能保护你免受高的低密度脂蛋白或高Lp(a)的侵害。
如果您的Lp(a)水平大于300mg/L，则您的Lp(a)较高。
问题5 为什么男性通常比家族中的女性更早患心脏病？
这个问题没有一个绝对的答案，但有几个可能的原因：
首先低高密度脂蛋白也是早期心脏病的另一个危险因素，在青春期，年轻男性的高密度脂蛋白(“好”胆固醇)往往会下降。而年轻女性则不会。
还有一些证据表明：女性可能因为雌激素，在绝经前可以免受心脏病症状的影响。
此外，过去吸烟的男性多于女性，吸烟对每个人来说都是危害，对FH患者来说，吸烟更是双重危害。
问题6 如果我患有FH，孩子患FH的可能性有多大？
只要您的伴侣没有FH，您的每个孩子有50%的概率患有FH。

问题7 如果我选择不服药，会多少岁发生心脏病？
这个问题无法准确回答，但有研究表明，未经治疗，25%的FH男性和女性可能会在四十岁左右时首次发作心脏病。
问题8 每次服用他汀类药物时，肌肉和关节都会疼痛，我能做些什么？
庆幸的是他汀药物的副作用不是每个人都有，但如果你有“他汀类药物不耐受”，确实会很痛苦。
研究表明：他汀类药物可将未来心脏病发作的几率降低30%。LDL每降低1.03mmol/L(40mg/dL)，心脏风险就会降低约20%。
在停用他汀类药物之前，首先要考虑是否是其他潜在疾病导致了身体的疼痛。例如，甲状腺功能低下的人更容易因他汀类药物而感到疼痛。
某些药物也可能导致这些副作用：如用于治疗HIV的药物或某些抗生素。这些药物不应与他汀类药物一起服用，应与你的主治医生沟通讨论。
同时还要注意，并非所有他汀类药物都是一样的。有些可能作用强烈，有些在体内的反应不同。应该与你的主治医生沟通讨论尝试不同的他汀类药物，一次一种，看看副作用是否有所减少。
问题9 如果我患有FH，是否可以怀孕？
这是个人选择，需要与你的伴侣和你的医生讨论。你需要知道的是：如果你的胆固醇在怀孕期间急剧上升，可以有以下的治疗选择：
1）可以选择低密度脂蛋白单采术。
这是一种类似透析的治疗方式，每周或每两周从血液中物理去除低密度脂蛋白胆固醇。时长大约2-3小时，会从一只手臂上抽血，提取低密度脂蛋白胆固醇，然后将血液返回另一只手臂。低密度脂蛋白单采术已成功应用于许多胆固醇水平非常高的年轻孕妇中。(想了解该技术的，可以查看以下两篇文章）
血脂净化 | FH患者组织参观西安交大二附院血液净化中心
血脂净化 | 听血液净化科医生讲血脂净化
2）一些女性通过饮食和胆汁酸螯合剂成功地控制血脂水平并怀孕。可以和你的主治医生进行具体的沟通。
问题10 如果难以受孕，是否需要考虑治疗？
同样，这是一个非常个人的选择。许多不孕症药物会显著增加胆固醇。如果您正在考虑不孕症治疗，您应该咨询脂质学家。他们可以与您的不孕症专家密切合作，监测您的胆固醇并制定要经历的周期数计划。