基因解码通过不同方面的研究，增加不同基因对人体精神分裂发生的原因的了解。比如说，人类视网膜是中枢神经系统的一部分,可通过光学相干断层扫描(OCT)技术非侵入性地成像。影像视网膜可能会为了解与精神分裂症等中枢神经系统相关疾病提供见解。在这项研究中,佳学基因解码的目标是探究视网膜表型的变异是否可归因于多基因风险评分(PRS)所测量的导致精神分裂症风险的常见遗传变异。佳学基因解码过程中，使用了来自英国生物库的人口数据,包括未确诊患有精神分裂症的白人英国人和爱尔兰人,并根据最新的全基因组关联研究(PGC 2022年版本)估算了精神分裂症的多基因风险评分。基因解码假设更高的遗传易感性与视网膜变薄有关,尤其是在黄斑区域。为获得更多机制见解,基因解码基因检测进行了与精神分裂症相关的特定基因通路的多基因风险评分分析。在65484名招募的个体中,有48208名参与者具有可用的成像-遗传数据,其中22427人(53.48%)为女性,25781人(46.52%)为男性。5148人由于OCT数据不完整(所有表型)而被排除,198人由于服用抗精神病药物而被排除,197人由于患有精神分裂症、精神分裂症状或妄想性障碍而被排除。解码所采用的数据模型中的稳健主成分回归结果显示,在控制混杂因素后,精神分裂症的多基因风险评分与视网膜变薄相关(b = -0.03, p = 0.007)。同样,基因解码基因检测发现与神经炎症基因集相关的精神分裂症特异性多基因风险评分与视网膜变薄显著相关(b = -0.03,自包含p = 0.041 (反映关联水平), 竞争p = 0.05 (反映富集水平))。这些结果超越了先前研究所发现的临床精神分裂症与视网膜表型之间的关系。它们表明视网膜反映了精神分裂症的遗传复杂性。这些关联还揭示神经炎症通路可能参与其中,并且在某些视网膜表型中存在遗传重叠。这些发现进一步表明,在多基因高风险人群中,这一基因通路可能通过急性期蛋白导致视网膜结构发生变化。