甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。 甲基丙二酸血症通常由于酶缺陷引起，该酶被称为甲基丙二酸CoA转移酶（Methylmalonyl-CoA mutase，MMUT）。MMUT基因位于人类基因组上的6号染色体上。 甲基丙二酸血症的发生与MMUT基因的突变有关。这些突变可能导致MMUT酶的功能异常或完全缺失，从而影响甲基丙二酸的代谢。这种代谢异常会导致体内甲基丙二酸的积累，进而引发甲基丙二酸血症的症状。 MMUT基因突变可以是遗传的，即从父母传递给子代。通常情况下，甲基丙二酸血症是以常染色体隐性遗传方式传递的，意味着一个患有突变的父母有50%的概率将该突变传递给子代。然而，也有一些罕见的突变是通过常染色体显性遗传方式传递的。 总之，甲基丙二酸血症的发生与MMUT基因的突变密切相关，这些突变会导致甲基丙二酸代谢异常，进而引发该疾病的症状。