相信我，红米粒是因为FH才存在的，她还可以更好，我们一起让她更好一点点...... Hi ,谢谢你看见我，想向你正式介绍【红米粒研究与关爱中心】。 我是【红米粒研究与关爱中心】账号运营的小编雅雅，这也是我初次做这样的公益项目，一个寻找家族性高胆固醇血症人群的平台...... 【红米粒研究与关爱中心】是什么？ 【红米粒研究与关爱中心】是红米粒在微博新开设的账号，主要用于传播家族性高胆固醇血症这个han见病，希望能早点发现“隐藏”的

新的一年在不知不觉中到来，过去的一年，你有哪些收获，哪些遗憾？新的一年，你有哪些计划？哪些愿望？ ？

据Regeneron制药公司于3月22日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已扩大对Evkeeza(evinacumab-dgnb)的批准，作为其他降脂疗法的辅助药物，用于治疗5至11岁纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)儿童。 该批准将该药物扩大到用于5至11岁的儿童。此前，Evkeeza于2021年2月被FDA批准作为12岁及以上HoFH患者的辅助药物。现在，Evkeeza是第一个适用于年仅5岁患者的血管生成素样3(ANGPTL3)抑制剂，用于控制HoFH导致的高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。

1.我的兄弟姐妹中有FH，但是我的胆固醇正常，那我的孩子会有FH吗？ FH 是一种常染色体显性遗传性疾病，具有基本完全的外显率。如果你遗传了FH基因，你将具有高水平的LDL-C（需要治疗来降低）。而你的每个孩子也将有50%的几率患上FH。 如果你家里的其他人患有FH（如兄弟或姐妹）并且有高水平的LDL-C，但你的LDL-C完全正常，说明你没有患FH，也不会把FH基因遗传给你的孩子。但是，如果你家中有人患有FH，并且你的LDL-C水平处于“临界”或轻度升高，

家族性高胆固醇血症（FH）患者早发动脉硬化性心血管疾病（ASCVD）风险显著增高，早期筛查和诊断是降低FH患者ASCVD发病风险，改善临床预后的重要举措。 一、筛查流程 FH的筛查可分为针对所有人群的普遍筛查和局限于某些重点人群的选择性筛查，而针对重点人群的筛查具有较高的成本效应，《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》也建议采用重点人群筛查[1]。 根据我国人群血清胆固醇水平的特点以及FH的临床表现，为确定FH可疑人群，促进F

问题1 什么是家族性高胆固醇血症？ 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolaemia，FH）是一种常染色体共显性遗传性脂蛋白代谢疾病，其主要的特征是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，肌腱和皮肤黄色瘤，以及过早的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），特别是冠心病(CHD)的风险增加[1]。 问题2 家族性高胆固醇血症有哪些表现？ 1）血液LDL-C水平异常增高 ——HoFH患者LDL-C通常较正常人高4倍，HeFH患者较正常人高2倍；国外研究显示未治疗的H

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体遗传性疾病，主要临床特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高、肌腱和皮肤黄色瘤以及早发冠心病。FH的发病率约为1/250，是相对常见的遗传病，但是诊断率很低，不足1%。 如果发现自己有以下情况，一定要进行筛查： （1） 早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者，如冠心病、心梗等； （2） 有早发冠心病家族史； （3） 成人血清LDL-C ≥ 3.8 mmol/L，儿童血清LDL-C ≥ 2.9 mmol/L； （4）黄色瘤或脂性

在中国，每10个成年人中就有4个以上患有高血脂。随着生活水平的提高，高血脂早已不再是“中老年疾病”，它正在向年轻一代袭来。数据显示，中国儿童青少年的血脂异常率为20.3-28.5%，而研究表明，当8岁的儿童出现血脂代谢指标紊乱时可能意味着他日后罹患糖尿病的风险较高。 那么，在如此小的年纪就出现的高血脂症，是单纯的高血脂症，还是家族性高胆固醇血症（FH）呢？ 其实，很小时就出现高血脂症，很有可能是FH。FH是一种遗传疾病。它可

看遗传性高脂血症比较有名的大夫和医院，能不能推荐一下，准备最近带孩子去看一下，万分感谢

#罕见病日# #红米粒# 该文章转载自罕见病科普公益平台豌豆Sir及病痛挑战基金会组织的暖心科普系列第66期文章。 家住江苏的小林， 从出生起，身上各处开始长黄色瘤， 他也因此遭受很多异样的眼光， 甚至差点遭遇生命危险…… 但直到28岁时， 小林才终于搞清楚 困扰自己的到底是什么？ 今天，我们一起来看看小林的故事~

家族性高胆固醇血症（FH），是一种知晓率和诊断率均非常低的遗传性疾病，在大多数国家的诊断率<1%，其治疗状况更差。FH的诊断和治疗离不开专业的医生，但有一些病友并不能快速找到专业的医生，以致病情加重。 为了缓解这个问题，红米粒特组织开展FH诊治医生登记活动，如果您知道诊治FH的医生，请完成以下登记表，我们会进行整理汇总，放在公众号【专家医生】菜单下，供病友们参考，以帮助他们及时、就近找到诊治医生。 您可以点击登

FH意识日由FH基金会于2012年设立，旨在提高全世界对家族性高胆固醇血症（FH）的认识。 家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，由于低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高而导致早发心脏病。根据ESC2013年公布的一项数据，按FH发病率为1/500预估，全世界范围内约有3400万FH患者，但世界上绝大部分国家和地区的FH诊断率仍小于1%，包括中国在内。 目前，中国FH患病总人数高达276万~691万，但中国并没有专门的日期来宣传和普及FH，这无论

大家可能有所不知，有些食物不仅是健康饮食的一部分，它们还具有辅助降低胆固醇的作用。在日常生活中，建议将它们作为健康饮食的一部分，试着每天吃一些，可以有效降低胆固醇的摄入。那么快来看看这类食物和营养物质都有哪些吧（文章来自红米粒）。 1.膳食纤维[1] 膳食纤维是指在植物中存在或可以分离提取的聚合度≥3的碳水化合物，这些化合物有益身心健康，且不能在小肠内消化吸收。主要分为可溶性膳食纤维和不可溶性膳食纤维。 可溶

目前大多数国家和地区对家族性高胆固醇血症（FH）的诊断率不足1%。研究显示HeFH在人群中的患病率约为1/500-1/200，HoFH为1/30万-1/16万，但实际发病率有可能更高。既往FH患病率被低估，目前研究认为FH全球总患病率1/250-1/200。中国作为世界上人口大国，中国人FH的患病率为0.31%，FH 患者约占全球所有FH患者的8%。协和医院张抒扬教授依据中国总人口预估的纯合子FH患病人数约为 2205~4609例，杂合子患病人数约为276万~691万。 在罹患ASCVD的患者中，FH的患病率明

红米粒高胆固醇血症研究与服务中心【简称：红米粒】，2020年由家族性高胆固醇血症（FH)患者发起创办的中国FH患者关爱组织。 致力于： 搭建病友互助平台：建立FH患者及家属经验和资源共享的互助平台； 开展科普提高疾病认知：开展FH相关科普宣教、医疗筛查、提升公众对FH的认知和重视，做到早发现早治疗； 搭建科研沟通平台：与高校、医疗机构合作，搭建FH医患与科研沟通网络，促进FH研究和诊治的进展； 推动FH诊疗制度：推动纯合子患者群体

求家族遗传系谱！ 另外有遗传高血脂同时还有牙缺失的么，谢谢！

纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种会导致高LDL-C水平的罕见病，仅仅依靠目前的治疗方案，许多患者无法达到治疗目标。Evinacumab是FDA和欧盟批准的首个ANGPTL3靶向疗法，作为某些12岁及以上该病患者的辅助疗法。目前，其在5至11岁患者中的潜在用途正在临床开发中，新公布的3期数据显示，其能帮助该群体在疾病早期控制LDL-C。

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